| augustiieen ayoe

Analisa Gas Darah

23.05 |

Pemeriksaan Analisa Gas Darah

1. Pengertian

Analisa Gas Darah ( AGD ) atau Blood Gas Analisa ( BGA ) merupakan pemeriksaan penting penderita sakit kritis atau seseorang yang mempunyai penyakit komplikasi untuk mengetahui atau mengevaluasi pertukaran Oksigen Karbondiosida dan status asam-basa dalam darah arteri.

Gas darah arteri memungkinkan utnuk pengukuran pH (dan juga keseimbangan asam basa), oksigenasi, kadar karbondioksida, kadar bikarbonat, saturasi oksigen, dan kelebihan atau kekurangan basa. Pemeriksaan gas darah arteri dan pH sudah secara luas digunakan sebagai pegangan dalam penatalaksanaan pasien-pasien penyakit berat yang akut dan menahun. Pemeriksaan gas darah juga dapat menggambarkan hasil berbagai tindakan penunjang yang dilakukan, tetapi kita tidak dapat menegakkan suatu diagnosa hanya dari penilaian analisa gas darah dan keseimbangan asam basa saja, kita harus menghubungkan dengan riwayat penyakit, pemeriksaan fisik, dan data-data laboratorium lainnya.

Pada dasarnya pH atau derajat keasaman darah tergantung pada konsentrasi ion H⁺ dan dapat dipertahankan dalam batas normal melalui 3 faktor, yaitu:

1) Mekanisme dapar kimia

Terdapat 4 macam dapar kimia dalam tubuh, yaitu:

a. Sistem dapar bikarbonat-asam karbonat

b. Sistem dapar fosfat

c. Sistem dapar protein

d. Sistem dapar hemoglobin

2) Mekanisme pernafasan

3) Mekanisme ginjal

Mekanismenya terdiri dari:

a. Reabsorpsi ion HCO₃^-

b. Asidifikasi dari garam-garam dapar

c. Sekresi ammonia

2. Tujuan

§ Menilai tingkat keseimbangan asam dan basa

§ Mengetahui kondisi fungsi pernafasan dan kardiovaskuler

§ Menilai kondisi fungsi metabolisme tubuh

3. Indikasi

§ Pasien dengan penyakit obstruksi paru kronik

§ Pasien deangan edema pulmo

§ Pasien akut respiratori distress sindrom (ARDS)

§ Infark miokard

§ Pneumonia

§ Klien syok

§ Post pembedahan coronary arteri baypass

§ Resusitasi cardiac arrest

§ Klien dengan perubahan status respiratori

§ Anestesi yang terlalu lama

4. Lokasi pungsi arteri

§ Arteri radialis dan arteri ulnaris (sebelumnya dilakukan allen’s test)

§ Arteri brakialis

§ Arteri femoralis

§ Arteri tibialis posterior

Read User's Comments(0)

Pap smear

22.24 |

PAP Smear
A. Understanding Pap Smear
Papanikolaou test or Pap smear is a screening method gynecology, triggered by Georgios Papanikolaou, to discover the processes of premalignant and malignant in the ectocervix, and infection in the endocervix and endometrium. Pap smear is used to detect cervical cancer are caused by human papillomavirus, or HPV. According to estimates, the UK Pap smear prevent about 700 deaths per year. Women who are sexually active are advised to undergo a Pap smear once setahun.Pap smear is an examination of women's health by taking a bit of the mucus of the cervix through a specific process and examination under a microscope to be examined changes in the surface cells of the neck rahim.Pada There are currently two types of Pap Smear is commonly held, that the old method of Pap Smear Pap Smear and Liquid Base Preparation methods that provide high accuracy results because that is picked up can be examined in full. In this way the method is simple, safe, fast, painless, requires no medication, the results are accurate and affordable. Pap tests should be done for women who have had sexual contact (regardless of age) until the age of 65 years in order to detect possible outbreaks of Cervical Cancer. The right time to do a Pap smear test is at all times outside of regular menstrual period. By doing a Pap smear test we can detect some abnormalities include the following: - Infection of bacteria, fungi, parasites and viruses - Various levels of pre-cancerous cell changes - Cervical Cancer Cells
2. Purpose of Pap Smear a. Find abnormal cells or cells that can develop into cancer, including HPV infection. b. To detect pre-cancerous, it is very important is found before a person has cancer. c. Detect abnormalities - abnormalities that occur in cells of the cervix. d. Detect any abnormalities of the cervix uteri or malignancy praganas
3. What to Do Pap Smear American Cancer Society recommends first Pap smear about 3 years after first intercourse or at age 21. After the age of 21 years, the prompts as follows: Age (years) Frequency 21-29 regular Pap smear once a year or every 2 years using liquid-based Pap smear 30-69 every 2-3 years if you have three normal test results in a sequence More than 70 you can stop if you have a Pap smear test results 3 consecutive normal Pap smears to normal and for 10 years Without looking at your age, if you have risk factors you have to do a test every year. Risk factors are: • a history of sexual activity during adolescence, especially if you have more than one sex partner • currently have many sex partners (multiple) • couples who initiate sexual activity early and who have many sexual partners before • a history of sexually transmitted diseases • family history of cervical cancer • diagnosis of cervical cancer or Pap smear showed precancerous cells • infection of human papilloma virus (HPV) • smokers • exposure to diethylstilbestrol (DES) before birth • HIV infection • a weak immune system due to several factors such as organ transplant, chemotherapy or chronic corticosteroid use If you do a total hysterectomy (surgical removal of the uterus including the cervix) ask your doctor if you need melanjutkanPap smear. If a hysterectomy done for noncancerous conditions, such as fibroids, you can stop the routine Pap smear. But if the hysterectomies performed for precancerous or cancerous condition, your vaginal canal should be examined for abnormal changes. 4. Pap Smear Preparation To make sure your Pap smear effectively, follow these tips before performing the test: a. avoid sex or using vaginal medicines or foam / cream / gel for 2 days before spermisid Pap smear because it can hide abnormal cells. b. try not to schedule a Pap smear during your menstrual period, although the test can be done better to avoid certain times of your cycle.
5. Terms of Pap Smear Taking Some important things to note in the Pap smear is as follows: a. Time taking at least 2 weeks after menstruation begins and before the next menstrual period. b. Provide information to health workers to be honest about your medical history and disease ever suffered c. Intercourse should not be done within 24 hours before the examination materials. d. Flushing the vagina with a variety of chemicals can not be done within 24 hours in advance. e. Avoid the use of drugs inserted into the vagina 48 hours before the examination. f. If you're taking certain medications, inform health care workers, because there are some medications that can affect the results of the analysis cell.
6. Making preparation techniques The tools needed for taking Pap test are: 1) Form cytology consultations. 2) a modified Ayre spatula and cytobrush. 3) Glass objects on one side have been given a sign / label. 4) speculum Cocor duck (gravels) dry. 5) tube containing a solution of 95% alcohol fixation. How to capture the preparation: 1) Before starting the procedure, make sure that the label specimen container is filled, ensure that preparations are labeled the write date and the name and identification number of women. 2) Wear gloves. 3) Insertion of the speculum with the right size, visualization of the cervix, fixation speculum to gain exposure obtained. Be sure to carefully dispose of any material that prevents visualization of the cervix / interrupt cytology studies. 4) One of the following four methods of specimen collection for Pap smears can be used: Place the long end of a wooden spatula are slightly tapered edges / plastic scraper on and into the mouth of the cervix and the external press. Take specimens of the cervical canal with a spatula turn a full circle cotton tipped applicator tip cotton swab moistened with normal saline, insertion of the applicator into the cervical channel 2 cm and swivel 3600.  Insertion brush tool along line 1-2 cm into the cervix and rotate 90-1800.  Use a combination of methods to enter the spatula method.
5) Spread the cells on the preparations that have been labeled. When the cells were collected on a wooden spatula, place one hand near the label above the upper half of the above preparations and swab a time until the end of the preparations. Then turn the spatula and place the flat side of another near the label on the bottom half and rub one-time preparations to end preparations. 6) Immediately spray preparations with fixation material / insert material in the tube containing the solution of fixation. 7) If the facility away from the practice of coloring is simple, can be included in the envelope / packaging that can guarantee not to break the glass preparation. By making good preparation, fixation and staining microscopic preparations as well as careful observation, is a sufficient step in establishing the diagnosis.
7. Classification of Pap Smear 1) Class I: Just found normal cells. 2) Class II: Found some atypical cells, but no evidence of malignancy. 3) Class III: Overview of cytology impressive, but not conclusive of malignancy. 4) Class IV: Overview cytology suspicious of malignancy. 5) Class V: cytology picture that showed malignancy.
8. Interpretation of test results according to the Papanicolaou smear: 1) Class I: Identical to the normal smear re-examination of one more year. 2) Class II: Represents a non-specific mild infections, sometimes accompanied by: a. Specific germ or virus. b. Kariotik cells with light. 1-year re-examination again, the appropriate treatment with no erosion or kausalnya.Bila purulent inflammation, re-examination 1 month after treatment. 3) Class III: The presence of inflammatory cells with diaknostik being heavy. Review the first month after treatment 4) Class IV: The presence of suspicious cells in such cases the malignant daapat taken three roads, namely: Do a biopsy. Do pap test again soon, with deeper taken skreping 3 preparations Refer to biopsy confirmation. 5) Class V: The discovery of malignant cells. In this case such as the path taken 3 classes IV to confirm the results.
9. Factors Affecting Pap Smear Results Factors - factors that influence the results of the Pap Smear is a change cells - abnormal cells on the cervix that may eventually happen cervical cancer include: A. Counseling pre pap smear right: a. Time taking at least 2 weeks after menstruation begins and before the next menstrual period. b. Provide information to health workers to be honest about your medical history and disease ever suffered c. Intercourse should not be done within 24 hours before the examination materials. d. Flushing the vagina with a variety of chemicals can not be done within 24 hours in advance. e. Avoid the use of drugs inserted into the vagina 48 hours before the examination. f. If you're taking certain medications, inform health care workers, because there are some medications that can mempengaruhihasil cell analysis.
2. Way of making a willingness Not adequately capture the willingness (62%), there could be a failure of screening (15%), interpretation (23%), and false positive rates (3-15%). To consider the components of diagnostic accuracy and ektoserviks dosenviks taken with a combined cytobrush and spatula. 3. Health workers (doctors / midwives) Could be caused by: a. Failure to provide services pap test. b. Failure present in patients with abnormal test results. c. Failure to refer patients with abnormal tests.
4. Laboratory a. Failure to detect abnormal cells. b. Failure to report the preparation of the unsatisfactory quality c. Failure filed repetition. d. Hapussan too thin. e. The preparation is too dry smears before fixation. f. Fixation fluid did not use alcohol 95%.
5. Laboratory workers a. How it works not according to the procedure. b. Reagents used are expaidet. c. Reading of cytologic examination results less valid. d. Specialist skills and accuracy of anatomic pathology.
6. Characteristic factor a. Age Changes in abnormal cells on the cervix is most often found at the age of 35-55 years and have a 2-3 fold risk of developing cervical cancer (cervical). The older age of a person will experience the process of deterioration, the actual process of deterioration that did not happen in just a tool but in the whole organ. All parts of the body backwards, so that in the elderly for longer likely to fall ill, for example, exposed to sick / vulnerable to infection. b. Parity Parity is a woman who had never delivered a baby that can live or viable. Parity with the number of children more than 2 people or too close birth spacing had a greater risk of changes in the incidence of abnormal cells on the cervix. If the number of children born to a lot of vaginal can cause abnormal cell changes of the epithelium on the cervix that can progress to malignancy. c. Socio-economic Lower socioeconomic groups often occurs in malignant cells - the cells of the cervix, this is due to the inability perform routine Pap tests. d. Female age at marriage Marriageable age <21 years had a greater risk of changes in cervical cells. This is because at a young age the cells of the uterus is still immature. Then the cells - the cells are not susceptible to the substance - chemical substances carried by the sperm and all sorts of changes. If it is not yet mature, it could be when there is stimulation of cells that grow out of balance with the dead cells, so that the excess cells could change the nature of a cancer cell.
7. Behavioral factors a. Multiple partners Sexual partner change - change also increases the likelihood of the risk of cervical cancer. Could have been one sexual partner carrying the HPV virus that turns the cells in the mucosal surface to split into more that would lead to cervical malignancy. b. Hygiene tools genetalia Too often menngunakan antiseptic to wash the vagina are also suspected to trigger cervical cancer. Therefore, avoid too frequent washing the vagina with antiseptic for cleaning the vagina can cause irritation of the cervix. This irritation will stimulate the cell changes that eventually turn into cancer.

REFERENCES
http://www.lusa.web.id/pap-smear/ http://ayurai.wordpress.com/2009/04/15/pap-smear/ file :/ / / H :/ pap-smear-test.html file :/ / / H :/ artikel.php.htm

Read User's Comments(1)

marfan syndrome

22.06 |

MARFAN SYNDROME

A. Pengertian Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah gangguan genetik dari jaringan ikat. Secara klinis, Sindrom Marfan adalah penyakit keturunan yang ditularkan model yang dominan autosomal, yang terutama mempengaruhi kerangka, mata dan sistem kardiovaskular. Sindrom Marfan diwariskan sebagai sifat dominan. Hal ini dilakukan oleh sebuah gen yang disebut FBN1, yang mengkode protein ikat yang disebut fibrillin-1. Orang-orang memiliki sepasang gen FBN1. Karena dominan, orang-orang yang telah mewarisi satu gen mempengaruhi FBN1 dari orang tua baik akan memiliki Marfan. Sindrom ini dapat dijalankan dari ringan sampai berat. Orang dengan Marfan tinggi, biasanya tungkai panjang dan jari-jari yang panjang dan tipis.

Komplikasi yang paling serius adalah cacat katup jantung dan aorta. Hal ini juga dapat mempengaruhi paru-paru, mata, kantung dural yang mengelilingi sumsum tulang belakang, kerangka dan palatum durum. Selain menjadi protein ikat yang membentuk dukungan struktural untuk jaringan di luar sel, protein fibrillin-1 yang normal mengikat protein lain, mengubah pertumbuhan beta faktor (TGF-β). TGF-β memiliki efek merusak pada pengembangan otot polos vaskuler dan integritas dari matriks ekstraseluler. Para peneliti sekarang percaya bahwa sekunder untuk fibrillin bermutasi ada TGF-β yang berlebihan di paru-paru, katup jantung, dan aorta, dan ini melemahkan jaringan dan menyebabkan fitur dari sindrom Marfan. Sejak angiotensin II receptor blockers (ARB) juga mengurangi TGF-β, mereka telah menguji ini dengan memberikan ARB (losartan, dll) untuk sampel kecil dari muda, pasien sindrom Marfan sangat terpengaruh. Pada beberapa pasien, pertumbuhan aorta memang berkurang.

Hal ini dinamai Antoine Marfan, dokter anak Perancis yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada 1896 setelah melihat fitur mencolok dalam seorang gadis 5 tahun. Gen terkait dengan penyakit ini pertama kali diidentifikasi oleh Francesco Ramirez di Mount Sinai Medical Center di New York City pada 1991. Sindrom Marfan mempengaruhi pria dan wanita sama-sama, dan mutasi menunjukkan tidak ada bias geografis. Estimasi menunjukkan bahwa sekitar 60.000 (1 di 5.000, atau 0,02% dari populasi) Amerika memiliki sindrom Marfan. Setiap orang tua dengan kondisi memiliki risiko 50% dari melewati cacat genetik pada setiap anak karena sifat autosomal dominan. Kebanyakan individu dengan sindrom Marfan memiliki satu anggota keluarga terkena, tetapi kira-kira 15-30% dari semua kasus disebabkan oleh ''de novo'' mutasi genetik. Hal ini terkait dengan ekspresivitas variabel; penetrasi lengkap belum definitif didokumentasikan.

B. Frekuensi Penyakit sindrom Marfan

Frekuensi Sindrom Marfan adalah sulit untuk menilai karena non-pengakuan dan gambaran klinis kasus yang kurang parah atau atipikal. Diperkirakan frekuensi dari 1 / 3000 - 5000 individu, tanpa dominasi ras atau jenis kelamin.

C. Aspek Genetik

Sindrom Marfan diberikan pada sekitar 80% dari kasus, mutasi gen khusus fibrillina (FBN1) gen terletak pada kromosom 15. Gen ini sangat besar, yang terdiri dari 110 000 pasangan basa (nitrogen unit dasar adalah struktur gen) didistribusikan di 65 ekson (bagian dari gen diterjemahkan menjadi protein), dipisahkan dengan intron (bagian dari gen diterjemahkan ke dalam protein). FBN1 ukuran gen membuat studi untuk menjadi panjang dan sulit.

D. Sindrom Marfan Diagnosis

Kriteria diagnostik sindrom Marfan yang disepakati secara internasional pada tahun 1996. Diagnosis sindrom Marfan berdasarkan riwayat keluarga dan kombinasi dari indikator mayor dan minor dari gangguan, langka di populasi umum, yang terjadi dalam satu individu. Sebagai contoh: empat tanda kerangka dengan satu atau lebih tanda-tanda dalam sistem lain tubuh seperti mata dan jantung dalam satu individu. Kondisi berikut mungkin hasil dari sindrom Marfan tetapi juga dapat terjadi pada orang tanpa gangguan yang mendasarinya dikenal.

· Aneurisma aorta atau dilatasi

· Arachnodactyly

· GERD

· Bikuspid katup aorta

· Kista

· Cystic medial necrosis

· Menyimpang septum

· Ektasia dural

· Awal katarak

· Awal glaukoma

· Awal osteoarthritis

· Ectopia lentis

Empisema
Iris mata coloboma
Datar kaki
Gigantisme
Jantung berdebar-debar
Hernia
Hipermobilitas sendi
Kyphosis (membungkuk kembali)
Katup jantung bocor
Belajar cacat
Pectus carinatum atau excavatum
Pneumotoraks (paru-paru runtuh)
Detasemen retina
Scoliosis
Sleep apnea
Stretch mark bukan dari kehamilan
"Persempit wajah, tipis"

Diferensial Diagnosis Gangguan berikut memiliki tanda yang sama dan gejala sindrom Marfan:

· Bawaan Contractural Arachnodactyly (CCA) atau Sindrom Beals

· Ehlers-Danlos

· Homocystinuria

· Loeys-Dietz sindrom

· MASSA fenotipe

· Shprintzen-Goldberg sindrom

· Ngotot sindrom

· Neoplasia endokrin multipel, tipe 2B

E. Sindrom Marfan Gejala

Meskipun tidak ada tanda-tanda unik atau gejala sindrom Marfan, konstelasi tungkai panjang, lensa terkilir, dan pelebaran aorta cukup untuk membuat diagnosis dengan keyakinan. Ada lebih dari 30 fitur klinis lain yang bervariasi terkait dengan sindrom, kebanyakan melibatkan kerangka, kulit, dan sendi. Ada banyak variabilitas klinis bahkan di dalam keluarga yang membawa mutasi identik.

1. Sistem rangka

Tanda-tanda yang paling mudah terlihat berhubungan dengan sistem rangka. Banyak orang dengan sindrom Marfan tumbuh tinggi rata-rata di atas. Beberapa anggota badan ramping panjang dengan jari panjang dan jari kaki (arachnodactyly). Kondisi ini kaki-kaki panjang dikenal sebagai dolichostenomelia. Lengan Seorang individu mungkin tidak proporsional panjang, dengan tipis, pergelangan tangan lemah. Selain mempengaruhi proporsi tinggi dan anggota badan, sindrom Marfan dapat menghasilkan anomali tulang lainnya. Kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang (scoliosis) adalah umum, seperti lekukan abnormal (pectus excavatum) atau tonjolan (carinatum pectus) sternum. Tanda-tanda lainnya termasuk fleksibilitas sendi abnormal, langit-langit yang tinggi, maloklusi, kaki datar, jari kaki palu, bahu bungkuk, stretch mark dijelaskan pada kulit dan pergelangan tangan tipis. Hal ini juga dapat menyebabkan nyeri pada, tulang sendi dan otot pada beberapa pasien. Beberapa orang dengan Marfan memiliki gangguan berbicara akibat dari selera tinggi gejala dan rahang kecil. Awal osteoarthritis dapat terjadi.

2. Mata

Sindrom Marfan juga bisa serius mempengaruhi mata dan visi. Rabun jauh dan astigmatisme yang umum, tetapi juga dapat mengakibatkan rabun dekat. Subluksasi (dislokasi) dari lensa kristal pada satu atau kedua mata (''ectopia lentis'') (dalam 80% dari pasien) juga terjadi dan dapat dideteksi oleh dokter mata atau dokter mata menggunakan celah-lampu biomicroscope. In Marfan dislokasi biasanya superotemporal sedangkan di homocystinuria kondisi serupa, dislokasi adalah inferonasal. Kadang-kadang masalah mata muncul hanya setelah melemahnya jaringan ikat telah menyebabkan pelepasan retina. Awal timbulnya glaukoma dapat masalah lain terkait.

3. Sistem Kardiovaskular

Tanda-tanda yang paling serius dan gejala yang berhubungan dengan sindrom Marfan melibatkan sistem kardiovaskular. Semestinya kelelahan, sesak napas, jantung berdebar-debar, detak jantung balap, atau Angina pektoris dengan nyeri menjalar ke punggung, bahu, atau lengan. Dingin lengan, tangan dan kaki juga dapat dihubungkan dengan sindrom Marfan karena sirkulasi tidak memadai. Sebuah murmur jantung, membaca abnormal pada EKG, atau gejala angina dapat mengindikasikan penyelidikan lebih lanjut. Tanda-tanda regurgitasi dari prolaps katup mitral atau aorta (yang mengendalikan aliran darah melalui jantung) hasil dari degenerasi medial kistik dari katup yang umumnya terkait dengan sindrom Marfan (lihat katup mitral prolaps, regurgitasi aorta). Namun, tanda utama yang akan membawa dokter untuk mempertimbangkan kondisi yang mendasari adalah dilatasi aorta atau aneurisma aorta. Kadang-kadang, tidak ada masalah jantung yang jelas sampai melemahnya jaringan ikat (degenerasi medial kistik) dalam aorta menaik menyebabkan aneurisma aorta atau diseksi aorta, keadaan darurat medis. Sebuah diseksi aorta yang paling sering fatal dan menyajikan dengan nyeri menjalar ke punggung, memberikan sensasi robek.

Karena kelainan jaringan ikat yang mendasari yang menyebabkan sindrom Marfan, ada peningkatan insiden dehiscence katup mitral prostetik. Perawatan harus diambil untuk upaya perbaikan katup jantung yang rusak daripada penggantian.

Selama kehamilan, bahkan tanpa adanya kelainan kardiovaskuler yang terbentuk sebelumnya, wanita dengan sindrom Marfan berada pada risiko signifikan dari diseksi aorta, yang sering fatal bahkan ketika cepat diobati. Untuk alasan ini, wanita dengan sindrom Marfan harus menerima penilaian menyeluruh sebelum konsepsi, dan ekokardiografi harus dilakukan setiap enam sampai sepuluh minggu selama kehamilan, untuk menilai akar diameter aorta. Bagi kebanyakan wanita, pengiriman vagina yang aman adalah mungkin.

4. Paru-paru

Sindrom Marfan merupakan faktor risiko untuk pneumotoraks spontan. Pada pneumotoraks spontan sepihak, udara lolos dari paru-paru dan menempati ruang pleura antara dinding dada dan paru-paru. Paru-paru menjadi sebagian dikompresi atau runtuh. Hal ini dapat menyebabkan nyeri, sesak napas, sianosis, dan, jika tidak diobati, kematian. Sindrom Marfan juga telah dikaitkan dengan tidur apnea dan penyakit obstruktif paru idiopatik.

5. Sistem saraf pusat

Kondisi lain yang dapat mengurangi kualitas hidup bagi seorang individu, meskipun tidak mengancam jiwa, adalah ektasia dural, melemahnya jaringan ikat dari kantung dural, membran melukai saraf tulang belakang. Ektasia dural bisa hadir untuk waktu yang lama tanpa menghasilkan gejala nyata. Gejala yang dapat terjadi adalah nyeri pinggang bawah, sakit kaki, sakit perut, gejala neurologis lainnya di ekstremitas bawah, atau sakit kepala. Gejala seperti biasanya mengurangi ketika individu terletak telentang nya. Ini jenis gejala mungkin menyebabkan dokter untuk memesan X-ray dari tulang punggung bagian bawah. Ektasia dural biasanya tidak terlihat pada sinar-X pada fase awal. Sebuah memburuknya gejala dan kurangnya menemukan penyebab lainnya akhirnya harus mengarah dokter memerintahkan tegak MRI tulang punggung bagian bawah. Ektasia dural yang telah berkembang ke titik menyebabkan gejala ini akan muncul dalam foto MRI tegak sebagai kantong membesar yang mengenakan pergi pada vertebra lumbalis. yang mengkode glikoprotein disebut fibrillin-1, komponen matriks ekstraseluler. Para Fibrillin 1 protein penting untuk pembentukan yang tepat dari matriks ekstraselular termasuk biogenesis dan pemeliharaan serat elastis. Matriks ekstraselular sangat penting untuk kedua integritas struktural dari jaringan ikat, tetapi juga berfungsi sebagai reservoir untuk faktor pertumbuhan. Serat elastin yang ditemukan di seluruh tubuh tetapi sangat melimpah di aorta, ligamen dan zonules ciliary mata, akibatnya, daerah ini salah satu yang terburuk yang terkena dampak.

Sebuah mouse transgenik telah diciptakan membawa salinan tunggal dari fibrillin, mutan 1 mutasi mirip dengan yang ditemukan pada gen 1 manusia fibrillin yang diketahui menyebabkan sindrom Marfan. Ini mengulangi strain tikus banyak fitur dari penyakit manusia dan janji-janji untuk memberikan wawasan ke dalam patogenesis penyakit. Mengurangi tingkat normal fibrillin-1 menyebabkan penyakit Marfan terkait pada tikus.

Faktor pertumbuhan transformasi beta (TGFβ) memainkan peran penting dalam sindrom Marfan. Fibrillin-1 tidak langsung mengikat bentuk laten TGFβ menjaganya agar tetap diasingkan dan tidak mampu mengerahkan aktivitas biologisnya. Model sederhana dari sindrom Marfan menunjukkan bahwa tingkat penurunan fibrillin-1 memungkinkan tingkat TGFβ naik karena penyerapan tidak memadai. Meskipun tidak terbukti bagaimana peningkatan kadar TGFβ bertanggung jawab atas patologi spesifik dilihat dengan penyakit ini, reaksi inflamasi melepaskan protease yang perlahan-lahan menurunkan serat elastin dan komponen lain dari matriks ekstraselular diketahui terjadi. Pentingnya jalur TGFβ telah dikonfirmasi dengan penemuan sindrom Loeys-Dietz sindrom serupa yang melibatkan''''TGFβR2 gen pada kromosom 3, protein reseptor TGFβ. Sindrom Marfan sering bingung dengan Loeys-Dietz sindrom, karena tumpang tindih klinis yang cukup besar antara dua sindrom.

F. Sindrom Marfan perawatan

Tidak ada obat untuk sindrom Marfan, tetapi harapan hidup telah meningkat secara signifikan selama beberapa dekade terakhir, dan uji klinis yang berlangsung untuk pengobatan baru yang menjanjikan. Sindrom diperlakukan oleh menangani setiap masalah seperti ini muncul, dan, khususnya, mempertimbangkan pengobatan preventif, bahkan untuk anak-anak, untuk memperlambat perkembangan pelebaran aorta.

Check-up biasa oleh seorang ahli jantung yang diperlukan untuk memantau kesehatan katup jantung dan aorta. Tujuan perawatan adalah untuk memperlambat aorta pelebaran dan kerusakan katup jantung dengan menghilangkan arrythmias, meminimalkan detak jantung, dan meminimalkan tekanan darah. Beta blockers telah digunakan untuk mengendalikan arrythmias dan memperlambat denyut jantung. Obat lain mungkin diperlukan untuk lebih meminimalkan tekanan darah tanpa memperlambat denyut jantung, seperti ACE inhibitor dan angiotensin II reseptor antagonis, juga dikenal sebagai angiontensin reseptor Blocker (ARB). Jika pelebaran kemajuan aorta untuk aneurisma signifikan diameter, menyebabkan pembedahan atau pecah, atau mengarah ke kegagalan aorta atau lainnya katup, maka operasi (mungkin graft katup aorta komposit atau hemat katup prosedur) menjadi diperlukan. Meskipun operasi aorta graft (atau setiap operasi vaskular) adalah usaha yang serius umumnya berhasil jika dilakukan secara elektif. Operasi dalam pengaturan akut aorta pembedahan atau pecah jauh lebih problematis. Katup aorta elektif/graft operasi biasanya dianggap ketika aorta akar diameter mencapai 50 milimeter (2,0 inci), tapi setiap kasus harus dievaluasi secara khusus oleh ahli jantung yang memenuhi syarat. Teknik yang baru hemat katup bedah menjadi lebih umum. Karena Marfan pasien hidup lebih lama, vaskular perbaikan menjadi lebih umum, misalnya perbaikan menurun aneurisma aorta thoractic dan aneurisma pembuluh selain aorta.

Kerangka dan okular manifestasi dari Marfan sindrom juga dapat serius, meskipun tidak mengancam hidup. Biasanya, gejala ini diperlakukan dengan cara yang khas untuk kondisi yang tepat, seperti dengan berbagai jenis sakit obat atau otot relaxants. Hal ini juga umum untuk pasien untuk menerima perawatan dari fisioterapi, menggunakan PULUHAN terapi, USG dan kerangka penyesuaian. Hal ini juga dapat mempengaruhi tinggi, lengan panjang dan hidup. Seorang fisioterapis juga dapat membantu meningkatkan fungsi dan mencegah cedera pada individu dengan Marfan's. Prosedur merawat sekarang yang ditawarkan kepada orang-orang dengan Sindrom Marfan untuk memperbaiki 'cekung dada' atau (pectus excavatum). Karena Marfan dapat menyebabkan kelainan tulang belakang yang asimtomatik, setiap operasi tulang belakang yang merenungkan pada Marfan pasien hanya harus mengikuti rinci pencitraan dan bedah perencanaan hati-hati, terlepas dari indikasi untuk operasi.

Uji klinis telah dilakukan dari obat acetazolamide dalam perawatan gejala dural ectasia. Perawatan telah menunjukkan perbaikan fungsional yang signifikan dalam beberapa penderita. Perawatan medis lainnya, serta terapi fisik, yang juga tersedia.

Perawatan pneumothorax spontan tergantung pada volume air dalam ruang pleura dan kemajuan alami individu kondisi. Pneumothorax kecil mungkin menyelesaikan tanpa pengobatan aktif dalam satu atau dua minggu. Pneumothoraces berulang mungkin memerlukan operasi dada. Dikelilingi pneumothoraces mungkin perlu dada cerat manajemen selama beberapa hari di rumah sakit. Pneumothoraces besar mungkin darurat medis yang memerlukan darurat dekompresi.

Penelitian di laboratorium tikus telah menyarankan bahwa angiotensin II reseptor antagonis losartan, yang muncul untuk memblokir aktivitas TGF-beta, dapat memperlambat atau menghentikan pembentukan aneurisma aorta di Marfan sindrom. Besar uji klinis yang disponsori oleh National Institute of Health membandingkan efek losartan dan atenolol pada aortas Marfan pasien dijadwalkan akan dimulai pada awal tahun 2007, dikoordinasikan oleh Johns Hopkins.Konseling genetik dan klinik khusus yang tersedia di banyak pusat-pusat kesehatan akademik untuk orang-orang yang terkena dampak dan anggota keluarga.